單項(xiàng)選擇題28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外()
A.夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并做酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)避免肝炎等病毒感染
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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于()
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
2.單項(xiàng)選擇題12歲患兒,近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應(yīng)考慮為()
A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
3.單項(xiàng)選擇題朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
4.單項(xiàng)選擇題3歲男孩,生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
5.單項(xiàng)選擇題患兒6歲,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后,只會(huì)說簡單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
最新試題
3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾病()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()
題型:單項(xiàng)選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()
題型:單項(xiàng)選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()
題型:單項(xiàng)選擇題
可有出牙遲緩的疾病,除了()
題型:單項(xiàng)選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于()
題型:單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于()
題型:單項(xiàng)選擇題
糖原累積病最常見的類型是()
題型:單項(xiàng)選擇題
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績中等,首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
題型:單項(xiàng)選擇題