多項(xiàng)選擇題患者女,40歲,因“雙側(cè)上瞼下垂2年,加重伴四肢無(wú)力2個(gè)月”來(lái)診。癥狀晨輕暮重;既往體健。查體:構(gòu)音障礙,雙側(cè)瞼裂變小,四肢近端肌力差。為明確診斷,需要完善的檢查有()

A.肌酸肌酶
B.AchR抗體
C.基因檢查
D.心電圖
E.肌電圖
F.肌肉活檢
G.疲勞試驗(yàn)


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4.多項(xiàng)選擇題患者男,22歲,因“走路不穩(wěn)20年,手足徐動(dòng)伴發(fā)音不清15年,不能獨(dú)立行走13年”來(lái)診。查體:智力正常,眼震,眼球運(yùn)動(dòng)遲緩,全身肌張力障礙,手足徐動(dòng),不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑陽(yáng)性。與該病具有共同機(jī)制的疾病還有(提示放射敏感性測(cè)試發(fā)現(xiàn)染色體易斷裂。)()

A.類(lèi)共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(ATL)
B.共濟(jì)失調(diào)伴眼動(dòng)失用(AOA.
C.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴軸索神經(jīng)病1型(SCAN1)
D.嬰兒發(fā)病的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(IOSCA.
E.線(xiàn)粒體隱性共濟(jì)失調(diào)綜合征(MIRAS)
F.谷蛋白共濟(jì)失調(diào)
G.副腫瘤性小腦變性
H.多聚谷氨酰胺擴(kuò)增脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)