單項選擇題3歲男孩，患肝糖原累積癥（VonGierke?。?。其發(fā)病機制最主要在于（）
A.肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題3歲男孩，生長發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4次晨起發(fā)生驚厥，當時血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，質(zhì)硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其最可能的診斷是（）
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴重低血糖癥
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病
2.單項選擇題27天男孩，生后1周出現(xiàn)梗阻性黃疸，肝腫大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復驚厥，擬診為半乳糖血癥，下列哪項檢查可以確診？（）
A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細菌-噬菌體法有細菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失
3.單項選擇題3個月男孩，擬診為半乳糖血癥，其發(fā)病機制主要是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
4.單項選擇題12歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼，頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（tuner綜合征），下列哪項最具有診斷價值？（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
5.單項選擇題小兒4歲，精神、運動發(fā)育均明顯落后，只會說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床擬診先天愚型，下列哪項檢查具有確診價值？（）
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點