單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型()
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是
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1.單項選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項()
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲
2.單項選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪項不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
5.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
最新試題
關(guān)于風(fēng)濕熱的治療,正確的是()
題型:單項選擇題
1歲10個月男孩,僅能扶立,不會叫人,無熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()
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全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中,不正確的是()
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