單項選擇題1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎
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1.單項選擇題10歲患兒，近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
2.單項選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯誤的是（）
A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常
3.單項選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是（）
A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
4.單項選擇題先天愚型染色體大多是（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
5.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型（）
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是
最新試題
抗風(fēng)濕治療，選用腎上腺皮質(zhì)激素的指征是（）
題型：單項選擇題
10歲患兒，近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
題型：單項選擇題
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是（）
題型：單項選擇題
風(fēng)濕熱，心電圖最常見的變化是（）
題型：單項選擇題
以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項（）
題型：單項選擇題
關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪項不正確（）
題型：單項選擇題
下列哪項不符合風(fēng)濕熱性關(guān)節(jié)炎的特點（）
題型：單項選擇題
下列哪項不是全身型幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點（）
題型：單項選擇題
糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為（）
題型：單項選擇題