單項選擇題3個月男孩，擬診為半乳糖血癥，其發(fā)病機制主要是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
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1.單項選擇題12歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼，頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（tuner綜合征），下列哪項最具有診斷價值？（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
2.單項選擇題小兒4歲，精神、運動發(fā)育均明顯落后，只會說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床擬診先天愚型，下列哪項檢查具有確診價值？（）
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點
3.單項選擇題1歲半的兒童，不會獨立行走，不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通貫手。其最大可能的診斷（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動期
4.單項選擇題患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)進一步做下列哪項檢查（）
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
5.單項選擇題患兒，男性，6個月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾病（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
最新試題
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
題型：單項選擇題
下列哪一項不是診斷風濕熱的主要條件（）
題型：單項選擇題
以下哪項檢查可以確診先天愚型（）
題型：單項選擇題
風濕熱，心電圖最常見的變化是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當時查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
題型：單項選擇題
風濕熱最具有特征性的病理改變是（）
題型：單項選擇題
符合風濕熱診斷標準的是（）
題型：單項選擇題
風濕熱最常累及的瓣膜是（）
題型：單項選擇題