單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
A.糖原累積病
B.肝豆?fàn)詈俗冃?
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴(yán)重低血糖癥
E.黏多糖病
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1.單項(xiàng)選擇題1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動(dòng)期
E.癲癎
2.單項(xiàng)選擇題10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常
4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
5.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
最新試題
抗風(fēng)濕治療，選用腎上腺皮質(zhì)激素的指征是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
符合風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音，表示（）
題型：單項(xiàng)選擇題
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中，不正確的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題