單項選擇題3歲男孩,生長發(fā)育遲鈍,體型矮小,體態(tài)肥胖,面容豐滿,腹部隆起,生后有4次晨起發(fā)生驚厥,當(dāng)時血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。肝肋下5cm,質(zhì)硬,血清GPT正常,脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其最可能的診斷是()
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴(yán)重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.尼曼-匹克病
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1.單項選擇題27天男孩,生后1周出現(xiàn)梗阻性黃疸,肝腫大,肝功能損害,并見角膜渾濁,反復(fù)驚厥,擬診為半乳糖血癥,下列哪項檢查可以確診?()
A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細(xì)菌-噬菌體法有細(xì)菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失
2.單項選擇題3個月男孩,擬診為半乳糖血癥,其發(fā)病機制主要是()
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
3.單項選擇題12歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且智能障礙,伴有頸蹼,頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(tuner綜合征),下列哪項最具有診斷價值?()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
4.單項選擇題小兒4歲,精神、運動發(fā)育均明顯落后,只會說簡單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,眼外眥上翹,經(jīng)常伸舌,臨床擬診先天愚型,下列哪項檢查具有確診價值?()
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點
5.單項選擇題1歲半的兒童,不會獨立行走,不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬,兩眼外眥上斜,低鼻梁,舌伸出口外,通貫手。其最大可能的診斷()
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動期
最新試題
下列哪一項不是診斷風(fēng)濕熱的主要條件()
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1歲10個月男孩,僅能扶立,不會叫人,無熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()
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