A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細菌-噬菌體法有細菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失
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A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動期
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
最新試題
下列哪項不是全身型幼年型類風濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點()
關(guān)于兒童糖尿病,錯誤的是()
3歲男孩,生長發(fā)育遲緩,體型矮小,體態(tài)肥胖,腹部隆起,近1年反復發(fā)生驚厥4次,當時查血糖為1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。體檢:肝肋下4cm,質(zhì)地較硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X線攝片見骨質(zhì)疏松,骨骺出現(xiàn)延遲,可能性最大的診斷是()
以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項()
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是()
關(guān)于肝豆狀核變性,哪項不正確()
風濕熱的初發(fā)與再發(fā)多與哪種細菌有關(guān)()
關(guān)于黏多糖病的敘述,錯誤的是()
下列哪一項不是診斷風濕熱的主要條件()
兒童糖尿病酮癥酸中毒時,下列哪項治療是錯誤的?()