男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）

2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

確診的實驗室檢查為（）

一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）