單項(xiàng)選擇題女孩,10歲,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、無陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),輕微智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。以下最具有診斷價(jià)值的是()

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)


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2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤

5.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,xx,t(14q21q)。最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊