糖原累積病是一種（）

一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

該患兒應(yīng)如何治療（）

2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）