A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
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A.生后10～12個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后7～9個(gè)月
D.生后1～2個(gè)月
E.生后1～3歲
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次
A.血清FT3、FT、TSH測定
B.血清TSH測定
C.血清TT3、FT3測定
D.長骨X線拍片
E.染色體檢查
A.氨基己糖酶
B.葡萄糖－6－磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖－1－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.角膜K－F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g（肝干重）
D.典型癥狀角膜K－F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時(shí)尿排銅>300μg
最新試題
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
治療的目的為（）
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
患兒，10個(gè)月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
糖原累積病是一種（）