單項(xiàng)選擇題豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

A.肝腫大、驚厥
B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀


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1.單項(xiàng)選擇題黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）

A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞

2.單項(xiàng)選擇題目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇

3.單項(xiàng)選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對(duì)較長(zhǎng)
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常

4.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.極低出生體重
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥治療主要是（）

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶