單項(xiàng)選擇題新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
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1.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。該患兒出生后最合適的食物是（）
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉
2.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
3.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
4.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為（）
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達(dá)到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
5.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
A.無需治療
B.補(bǔ)充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長激素
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黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥治療主要是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，10個(gè)月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
題型：單項(xiàng)選擇題
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項(xiàng)選擇題