單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),3個(gè)月后逐漸智能落后,時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()

A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析


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本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()

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13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()

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