單項(xiàng)選擇題一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結(jié)腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥


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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

A.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
D.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤
E.治療開(kāi)始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠

2.單項(xiàng)選擇題糖原累積病是一種（）

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過(guò)多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過(guò)少病
E.上述說(shuō)法都不全面

3.單項(xiàng)選擇題豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

A.肝腫大、驚厥
B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

4.單項(xiàng)選擇題黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）

A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞

5.單項(xiàng)選擇題目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇