單項選擇題關于黏多糖病，錯誤的是（）
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
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1.單項選擇題若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風險為（）
A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0
2.單項選擇題女孩，10歲，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、無陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
3.單項選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側上斜，手貫通掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應用藥物四氫生物蝶呤
5.單項選擇題12歲，患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，AST105U/L。應診斷為（）
A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
最新試題
苯丙酮尿癥治療主要是（）
題型：單項選擇題
確診的實驗室檢查為（）
題型：單項選擇題
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應檢測（）
題型：單項選擇題
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）
題型：單項選擇題
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
題型：單項選擇題
目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
題型：單項選擇題
該患兒應如何治療（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）
題型：單項選擇題