單項選擇題患兒，2歲，不會叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進一步確診，應(yīng)做以下哪項檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.骨骼X線檢查
D.血清T3，T4測定
E.尿粘多糖測定
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1.單項選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
2.單項選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學習成績中等，首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
3.單項選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應(yīng)作哪項檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
4.單項選擇題患兒，2歲，不會獨立行走，智力落后，查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
5.單項選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙
最新試題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項選擇題
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
題型：填空題
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：單項選擇題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題