A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
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A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病
A.白細(xì)胞、血清或皮膚成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
最新試題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?