單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是（）
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
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2.名詞解釋黏多糖病
4.單項(xiàng)選擇題7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
7.判斷題糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
9.問(wèn)答題糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
最新試題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
題型：填空題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：?jiǎn)柎痤}
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋