單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶()。
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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1.單項選擇題糖原累積病最常見的類型是()。
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
2.單項選擇題21-三體綜合征絕大部分核型是()。
A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q2lq)
C.47,XX(XY),+2l
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
3.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是()。
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/47,XXY
4.單項選擇題下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/a>
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征(先天愚型)
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
5.單項選擇題10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個月,口齒不清,動作僵硬,肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()。
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病
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