單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)病不屬于單基因病（）。

A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥


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2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）。

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

3.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）。

A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后

4.單項(xiàng)選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈ο铝心姆N酶（）。

A.苯丙氨酸羥化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶

5.單項(xiàng)選擇題哪5種核型的21－三體綜合征患兒相貌很像正常人（）。

A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C.47，XX（XY），＋21
D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）