A.46,XX(XY),-14,+t(14(121q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY)/47XX(XY),+21
E.46,XX(XY),-13,+t(13(121q)
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A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q2lq)
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
最新試題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?。
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()。
黏多糖病缺陷的酶位于()。
確診后應(yīng)()。
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()。
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()。
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()。
9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()。