單項選擇題2歲男孩,因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()。

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q2lq)


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在()。

A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲

2.單項選擇題朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()。

A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)

3.單項選擇題8個月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合()。

A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”

5.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()。

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂

最新試題

肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在()。

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確診Tumer綜合征的檢查方法是()。

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患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()。

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我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()。

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此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>

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經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()。

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若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。

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女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()。

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為明確診斷需要做的緊急檢查是()。

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若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是()。

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