單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征絕大部分核型是()。

A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q2lq)
C.47,XX(XY),+2l
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)


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1.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見(jiàn)的核型是()。

A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/47,XXY

2.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)病不屬于單基因病()。

A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征(先天愚型)
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是()。

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

5.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男孩,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()。

A.生后一經(jīng)確診,立即開(kāi)始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后