結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

Sturge-Weber綜合征又稱(chēng)腦面血管瘤病。()

染色體檢查：檢查_(kāi)________，主要檢查_(kāi)________、_________、________、_________等。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_(kāi)________。