男性,15歲。四肢無力逐漸加重3年,行走時無間歇性跋行和酸痛。檢查:四肢近端無力,肌力3級(以肩帶和骨盆帶為主),遠端5級,肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無異常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的診斷為()
A.進行性肌營養(yǎng)不良
B.線粒體肌病
C.Ⅴ型糖原累積病
D.多發(fā)性肌炎
E.肌強直肌營養(yǎng)不良
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A.遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B.共濟失調(diào)多始于下肢
C.CSF蛋白增高
D.Gower征
E.Babirlski征陽性
A.視神經(jīng)萎縮
B.多發(fā)性神經(jīng)病
C.精神發(fā)育遲滯
D.共濟失調(diào)
E.耳聾
A.皮膚牛奶咖啡斑
B.燭淚征
C.角膜K—F環(huán)
D.神經(jīng)纖維瘤
E.青光眼
最新試題
染色體檢查:檢查_________,主要檢查_________、_________、________、_________等。
FridreiCh型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。
神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。
Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()
黑蒙性癡呆:眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
遺傳性痙攣性截癱可合并()
結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。
肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。