臨床醫(yī)學檢驗臨床免疫技術(shù)醫(yī)學遺傳學章節(jié)練習(2019.05.12)

來源：考試資料網(wǎng)

1 不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

2 先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）

3 肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）

4 少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）

5 苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

6 可有出牙遲緩的疾病，除了（）

7 兒科遺傳性疾病一般分類為（）

8 12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）

9 若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導包括（）

10 21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）