患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

可有出牙遲緩的疾病，除了（）