單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)是（）
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
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1.單項選擇題若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風(fēng)險是（）
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
2.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分是（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型21－三體
B.G／G易位型21－三體
C.D／G易位型
D.18－三體畸變
E.嵌合體型
3.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
4.單項選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）
A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
5.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
最新試題
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
題型：單項選擇題
下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
題型：單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
題型：單項選擇題
9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
題型：單項選擇題
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
題型：單項選擇題
下列哪個病不屬于單基因病（）
題型：單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）
題型：單項選擇題