臨床醫(yī)學檢驗臨床免疫技術(shù)醫(yī)學遺傳學判斷題每日一練(2019.05.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1 3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）

2 兒科遺傳性疾病一般分類為（）

3 患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學習成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/a>

4 13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項檢查（）

5 少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）