A.粘多糖?、裥?Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter綜合征)
C.粘多糖?、笮?Sanfilippo綜合征)
D.粘多糖?、粜?Morquio綜合征)
E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy綜合征)
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A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.a(chǎn)td角增大
E.肌張力低下
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21
最新試題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是()
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
可確診該病的檢查是()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
對該患者最常用的飲食治療是()
可累及眼部的疾病有()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
確診首選檢查是()
此時進一步處理為()