A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21
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A.46xy,-14,+t(14q21q)
B.46xx,-14,+t(14q21q)
C.46xy,-21,+t(21q22q)
D.46xx,-21,+t(21q21q)
E.46xx,-22,+t(21q22q)
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖
A.舌常伸出口外
B.眼距寬
C.鼻梁低平
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上都不是
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.特殊面容
B.皮膚紋理異常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
最新試題
確診首選檢查是()
可累及眼部的疾病有()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
對(duì)該患者最常用的飲食治療是()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()