A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)
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A．特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B．身矮、智能落后、皮膚粗糙
C．頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E．肥胖、身矮、肝腫大、低血糖
A．舌常伸出口外
B．眼距寬
C．鼻梁低平
D．兩眼外側(cè)上斜
E．以上都不是
A．47，XY(或XX)，+21
B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
A．特殊面容
B．皮膚紋理異常
C．尿有特殊臭味
D．智能低下
E．體格發(fā)育遲緩
A．染色體發(fā)生易位
B．染色體發(fā)生倒位
C．親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D．染色體的丟失
E．染色體的斷裂
最新試題
最可能的診斷是（）
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
同時(shí)伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
確診首選檢查是（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）