A．47，XY(或XX)，+21
B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
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A．特殊面容
B．皮膚紋理異常
C．尿有特殊臭味
D．智能低下
E．體格發(fā)育遲緩
A．染色體發(fā)生易位
B．染色體發(fā)生倒位
C．親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D．染色體的丟失
E．染色體的斷裂
A．眼裂
B．顏面黏液性水腫
C．眼距寬
D．雙眼外眥上斜
E．鼻梁低平
A．低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B．多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C．宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D．多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E．以上都不是
A．智力低下
B．體格發(fā)育正常
C．特殊面容
D．喂養(yǎng)困難
E．抵抗力低下
最新試題
最重要的治療措施是（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
高氨血癥可見(jiàn)于（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
可累及眼部的疾病有（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
最可能的診斷是（）
可確診該病的檢查是（）