A.骨髓細(xì)胞學(xué)檢查
B.測(cè)血銅藍(lán)蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗(yàn)
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI
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A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶
A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
A.半乳糖血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病
A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷
E.家族性高膽固醇血癥
最新試題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
最重要的治療措施是（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
確診后應(yīng)（）