單項選擇題糖原累積病I型缺陷的酶是()
A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脫支酶
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1.單項選擇題21-三體綜合征的最常見核型為()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
2.單項選擇題除下列哪項外均可為21-三體綜合征的核型()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO
3.單項選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21
4.單項選擇題女孩，3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項最常見()
A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)
5.單項選擇題先天愚型主要特點為()
A．特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B．身矮、智能落后、皮膚粗糙
C．頭發(fā)黃、眼藍色、驚厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E．肥胖、身矮、肝腫大、低血糖