下例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應(yīng)選擇的檢查是()
新生兒8期正常,生后1~3個月出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難。
A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.四氫生物碟呤負荷
D.尿三氯化鐵試驗
E.Guthrie細菌抑制試驗
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A.智力低下,特殊外貌,關(guān)節(jié)過伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長
C.智力低下,特殊外貌,聽力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復(fù)抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
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A.智力低下,特殊外貌,關(guān)節(jié)過伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長
C.智力低下,特殊外貌,聽力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復(fù)抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
A.血清TSH、T3、T4測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.染色體核型分析
D.骨齡測定
E.尿喋呤分析
患兒,4歲。智能運動發(fā)育落后,兩眼內(nèi)側(cè)距離寬,鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜,經(jīng)常伸舌,通貫手。
其最可能的診斷為()
A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病
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