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單項(xiàng)選擇題患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查（）

A.血清TSH、T3、T4測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.染色體核型分析
D.骨齡測(cè)定
E.尿喋呤分析

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1.單項(xiàng)選擇題 患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。
其最可能的診斷為（）

A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病

2.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。其遺傳方式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

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3.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。其發(fā)病機(jī)制是因?yàn)楦蝺?nèi)缺乏（）

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.羥基丙酮酸氫化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脫氫酶

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4.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。該患兒最可能的診斷是（）

A.小運(yùn)動(dòng)型發(fā)作
B.先天愚型
C.嬰兒痙攣征
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病

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5.單項(xiàng)選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長(zhǎng)66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。下列哪項(xiàng)檢查與患兒疾病無(wú)關(guān)（）

A.染色體核型分析
B.紅細(xì)胞中SOD-1活性測(cè)定
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.血清免疫球蛋白測(cè)定
E.CH釋放試驗(yàn)

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