單項選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。下列哪項檢查與患兒疾病無關(guān)（）
A.染色體核型分析
B.紅細(xì)胞中SOD-1活性測定
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗
D.血清免疫球蛋白測定
E.CH釋放試驗
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1.單項選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.半乳糖血癥
E.粘多糖癥
2.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）
A.約50％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高
D.性發(fā)育延遲
E.先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)生率增高
3.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。下列哪項檢查對明確診斷最有意義（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測
4.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
5.單項選擇題男，l歲，因生長發(fā)育落后就診。不認(rèn)識父母，不能獨坐，表情呆滯。生后6個月起反復(fù)抽搐發(fā)作，毛發(fā)黃褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是（）
A.小兒癲癇
B.嬰兒痙攣征
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿癥