單項(xiàng)選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測(cè)
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測(cè)
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1.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
2.單項(xiàng)選擇題男，l歲，因生長(zhǎng)發(fā)育落后就診。不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，表情呆滯。生后6個(gè)月起反復(fù)抽搐發(fā)作，毛發(fā)黃褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是（）
A.小兒癲癇
B.嬰兒痙攣征
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿癥
3.單項(xiàng)選擇題1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大（）
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征
4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，因體格智力發(fā)育落后來(lái)診，體檢：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，該患診斷考慮為（）
A.苯丙酮尿癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.呆小病
E.粘多糖病
5.單項(xiàng)選擇題患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義（）
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4檢查
D.染色體核型分析
E.血漿游離氨基酸分析
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小兒發(fā)病容易的特點(diǎn)主要表現(xiàn)在（）
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