單項選擇題先天愚型表現(xiàn)為()
A.智力低下,特殊外貌,關節(jié)過伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長
C.智力低下,特殊外貌,聽力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥表現(xiàn)為()
A.智力低下,特殊外貌,關節(jié)過伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長
C.智力低下,特殊外貌,聽力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
2.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥()
A.智力低下,特殊外貌,關節(jié)過伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長
C.智力低下,特殊外貌,聽力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
3.單項選擇題患兒,4歲。智能運動發(fā)育落后,兩眼內側距離寬,鼻梁低平,雙眼外側上斜,經常伸舌,通貫手。為確定診斷需做下述哪項檢查()
A.血清TSH、T3、T4測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.染色體核型分析
D.骨齡測定
E.尿喋呤分析
4.單項選擇題
患兒,4歲。智能運動發(fā)育落后,兩眼內側距離寬,鼻梁低平,雙眼外側上斜,經常伸舌,通貫手。
其最可能的診斷為()
A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病
5.單項選擇題6個月嬰兒,女,發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個月,易激惹,時有痙攣發(fā)作,每日約2~3次。體檢:反應差,精神呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿有霉臭味,腦電圖示較多棘慢波。其遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳