單項(xiàng)選擇題男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢
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1.單項(xiàng)選擇題一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結(jié)腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥
2.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線(xiàn)攝片見(jiàn)骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
A.糖原累積病
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴(yán)重低血糖癥
E.黏多糖病
3.單項(xiàng)選擇題1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動(dòng)期
E.癲癎
4.單項(xiàng)選擇題10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書(shū)寫(xiě)困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
最新試題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
題型：填空題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。
題型：填空題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題