單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
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1.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型()
A.血氨基酸測(cè)定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是
2.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見(jiàn)臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)()
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲
3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪?xiàng)不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
最新試題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
題型:填空題
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開(kāi)始。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項(xiàng)選擇題