A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個月
E.出生時臍血檢查
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A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學因素
D.病毒感染
E.以上都是
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應用藥物四氫生物喋呤
A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Xdel（Xp）
D.46，XdeI（Xq）
E.46，Xi（Xq）
A.單用人生長激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素
最新試題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
治療糖原累積病的目的在于（）。
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。