患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項檢查（）

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

糖原累積病最常見的類型是（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）

可有出牙遲緩的疾病，除了（）

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

下列哪個病不屬于單基因病（）

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）

1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）