配伍題1歲男孩。智能發(fā)育落后,皮膚、毛發(fā)色素減少。有癲癇樣發(fā)作,汗液有鼠尿氣味。最可能的診斷是()|3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。最可能的診斷是()|5歲男孩,智能低下,生長發(fā)育遲緩,表情呆滯。眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,硬腭窄小,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。最可能的診斷是()

A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥


你可能感興趣的試題

4.單項選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

5.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進行的檢查是()

A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2,4二硝基苯肼試驗