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配伍題女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，通貫手。考慮是哪一種先天性疾?。ǎ﹟男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項（）

A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥

1.配伍題2歲男孩。身長78cm。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）
3歲女孩。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮膚細(xì)嫩，肌張力低，通貫手。最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良

2.配伍題1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）
2歲男孩，智力落后、表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良

3.單項選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

4.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行的檢查是（）

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)

5.單項選擇題男，2歲。因間斷抽搐半年就診，患兒出生時正常，生后半年智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖