單項選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
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1.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行的檢查是（）
A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4二硝基苯肼試驗
2.單項選擇題男，2歲。因間斷抽搐半年就診，患兒出生時正常，生后半年智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
3.單項選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
4.單項選擇題2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，半年后頭發(fā)變黃，膚色變白，現(xiàn)不會獨站，不會行走，有時發(fā)生抽搐，肌張力增高。為協(xié)助診斷，應(yīng)選擇的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測定
C.血鈣測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查
5.單項選擇題2歲男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，智能發(fā)育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于診斷的是（）
A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血鎂測定
最新試題
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）
題型：單項選擇題
為明確診斷應(yīng)做哪項檢查（）
題型：單項選擇題
勻稱性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）
題型：配伍題
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）
題型：單項選擇題
對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是（）
題型：單項選擇題
營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是（）
題型：單項選擇題
先天性甲減的病因中最主要的是（）
題型：單項選擇題
嬰兒出生體重3.5kg，生后吃奶好，現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是（）
題型：單項選擇題
麻疹合并肺炎者應(yīng)隔離至（）
題型：單項選擇題
男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長為80cm，前囟未閉，乳牙14個，不會走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）
題型：單項選擇題